중년에도 발생할 수 있는 모야모야병, 어떤 병일까?
지난 주 직장 동료의 가족분이 모야모야병 진단을 받았습니다. 저는 모야모야병이 중년이 되어서도 발병될 수 있다는 것에 대해서 조금 놀랐습니다. 모야모야병이 있다는 것을 듣기는 했지만 어떤 병인지는 잘 몰랐는데 기본적인 상식으로라도 한 번 알아두면 좋을 것 같습니다.
모야모야병이란?
모야모야병은 뇌의 혈관에 영향을 미치는 희귀한 혈관 질환입니다. 한쪽 또는 양쪽 경동맥과 전두엽 또는 중대뇌동맥이 좁아지거나 폐쇄되는 것이 특징입니다.
이렇게 뇌의 중요한 혈관이 좁아져서 뇌의 앞쪽 2/3에 혈액과 산소 공급이 부족해지는 상황이 되며, 작은 대체 혈관들이 형성되어 "연기가 모락모락 올라가는 모양"처럼 보이는 모습을 띠게 됩니다. 일본어로 '모야모야'는 모락모락을 뜻합니다. 이 질환은 주로 어린이에게 영향을 미치지만 성인에서도 발생할 수 있습니다. 동아시아 국가에서 더 흔하게 발생하는 경향이 있습니다.
모야모야병의 전형적인 혈관 조영술 이미지를 보면 아래와 같습니다. "연기가 모락모락" 올라가는 형상을 볼 수 있습니다.
모야모야병 증상
모야모야병 초기 증상은 뇌졸중이나 일과성 허혈 발작(TIA, 미니 뇌졸중)이 나타날 수 있습니다.
다른 증상으로는 두통, 발달 지연, 동맥류, 비자발적 움직임, 인지 문제(학습, 기억, 주의력), 감각 장애(시력, 청력, 후각, 촉각, 미각), 발작 등이 있습니다.
어린이들에게는 한쪽 몸의 근력 약화나 마비가 흔하게 발생하며, 성인에서는 출혈성 뇌졸중이 추가로 발생할 수 있습니다. 이러한 증상은 운동, 울음, 기침, 긴장, 또는 발열로 유발될 수 있습니다.
합병증으로는 마비, 시력 문제, 언어 장애, 운동 장애, 뇌 손상이 포함됩니다.
* 성인ㆍ소아의 모야모야병(25.5.16) 신경외과 최태원 교수, 신경외과 이상효 교수
모야모야병의 원인
정확한 원인은 알려지지 않았으나 유전적 발병과 후천적 발병이 있습니다. RNF213 유전자(혈관 발달관련)의 돌연변이가 원인이며, 가족력이 있는 경우 발병률이 높아집니다.
여성이 남성보다 2배 더 높으며, 일본계 혈통, 5-10세 또는 30-50세 연령대, 가족력(혈연자가 있으면 30~40배 위험 증가), 동아시아에서 발병률이 높습니다.
일본에서는 10만 명당 5명 정도가 발생합니다.
모야모야병 진단
모야모야병 진단을 위해 뇌동맥 조영술(카테터, 염료, X-레이를 사용해 혈관 좁아짐과 혈류 평가), 자기공명 혈관조영술(MRA, 비침습적 혈관 영상), 자기공명 영상(MRI, 뇌 영향 평가)이 있습니다.
질환은 MRA를 통해 Suzuki 단계(1-6)로 분류되며, 초기 경동맥 좁아짐에서 완전 폐쇄 및 혈관 퇴행까지로 분류합니다.
모야모야병 치료방법
완전한 치료법은 없으나 증상 관리와 혈전 예방에 초점을 맞춰 치료를 진행합니다.
약물로는 아스피린(혈전 감소), 항경련제, 항응고제(혈액 희석, 출혈 위험으로 주의), 칼슘 채널 차단제(두통용, 뇌졸중 위험 있음)가 사용됩니다.
수술로는 우회 수술(두피 동맥을 사용해 혈류 우회, 막힌 동맥 우회, 좁은 혈관 개방)이 있으며, 환자에 따라 다르게 적용합니다.
치료 후 경과
모야모야병을 치료하지 않으면 진행성으로 뇌졸중, 심각한 신경 결손 등으로 수명이 단축될 수 있다고 합니다.
조기 진단과 우회 수술 등의 치료로 많은 사람들이 일상생활을 이어간다고 합니다.
예방이 가능한 질환은 아니지만 혈액순환과 혈관 건강이 매우 중요할 것 같습니다. 건강검진과 콜레스테롤 관리, 운동, 식습관 관리 등에 많은 노력이 필요할 것입니다.